Fundación Tiempo de Vivir

Cáncer hereditario: un tema cada vez más en boga

 
Por la Dra. Alicia Verzura
MN 112516


El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo. Sabemos que sus causas son múltiples y muchas veces aún desconocidas. Sin embargo, actualmente está confirmado que alrededor del 5% de los cánceres responden a causas genéticas, que se transmiten de forma hereditaria, así como existen en mayor proporción las enfermedades familiares Nos ocuparemos de las primeras. Los cánceres hereditarios más conocidos son el cáncer de colon, mama, ovarios, entre otros.

¿Y esto qué importancia tiene?
Detectar en nuestra historia familiar antecedentes de enfermedades oncológicas, cuántos y en qué grado de parentesco, lo cual es significativo para estimar el riesgo que uno tiene de contraer estas enfermedades, y por lo tanto poder prevenirlas o detectarlas tempranamente.
No sólo es importante para el paciente que padeció un cáncer, ya que puede desarrollar otra enfermedad, sino también para asesorar al resto de los familiares, sanos y/o enfermos.

¿Cuándo debemos sospechar un cáncer hereditario?
Cuando existen al menos tres miembros de una familia con cáncer, cuando están afectadas al menos dos generaciones, cuando un mismo familiar padeció más de un cáncer, o cuando al menos un afectado enfermó antes de los 50 años.

¿Cómo debemos proceder ante la sospecha?
Se deben realizar estudios en búsqueda de alteraciones genéticas, en alguno de los familiares afectados. Se busca en su sangre el gen mutado, responsable de la enfermedad sospechada. Si se encuentra y se confirma el diagnóstico, luego se busca esa mutación puntual en el resto de los miembros de la familia en riesgo.

¿Qué miembros de estas familias deben estudiarse?
Todos aquellos que sean mayores de edad y soliciten los estudios.

¿Y qué hacemos una vez que se detecta el gen?
En cada miembro de la familia que se detecta la alteración se deben hacer estudios más rigurosos que en la población normal, según el riesgo que conlleva cada enfermedad, para detectarla lo más tempranamente posible. Por otro lado, también existen maniobras preventivas como las cirugías de ovarios, estómago, etc., para adelantarnos a fin de evitar el desarrollo de la enfermedad.
Es importante que estos estudios y sobre todo la información que se produce de ellos, se realicen con un especialista en asesoramiento genético, ya que es una forma diagnóstica muy nueva y con cambios dinámicos, además de la importancia que implica ser portador o no de una enfermedad potencial.

 

 
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